PMA

Il cariotipo è un ritratto unico e rivelatore della nostra identità genetica. È l’organizzazione specifica dei cromosomi di un individuo, visualizzata sotto forma di una fotografia che mostra la dimensione, la forma e il numero dei cromosomi presenti all’interno di una cellula del corpo. Ogni specie ha un cariotipo distintivo; nell’uomo, questo consiste in 46 cromosomi suddivisi in 23 coppie.

È attraverso l’analisi del cariotipo che possiamo identificare una serie di condizioni genetiche e anomalie cromosomiche, come la Sindrome di Down, che è caratterizzata da un cromosoma 21 extra. Un esame del cariotipo può essere eseguito attraverso un prelievo di sangue, di liquido amniotico durante la gravidanza o di cellule prelevate da un embrione in caso di fecondazione in vitro. Comprensivo della nostra eredità genetica, il cariotipo è uno strumento fondamentale per la genetica medica e la biologia cellulare.

La fecondazione omologa è un tipo di riproduzione assistita in cui si utilizzano gli ovuli e lo sperma della coppia che desidera concepire. Questo metodo è spesso scelto quando non ci sono problemi di fertilità (Infertilità femminile / Infertilità Maschile)significativi o quando si desidera preservare la linea genetica dei futuri genitori.

La fecondazione omologa può avvenire attraverso vari metodi, come l’inseminazione intrauterina (IUI) o la fecondazione in vitro (FIV). Anche se la fecondazione omologa è una delle tecniche più comuni di riproduzione assistita, è importante ricordare che il successo del trattamento può variare a seconda di vari fattori, tra cui l’età, la salute generale e la fertilità della coppia.

La fecondazione eterologa è una procedura di riproduzione assistita in cui gli ovuli o lo sperma (o entrambi) provengono da un donatore esterno, piuttosto che dalla coppia che desidera concepire.

Questa tecnica è spesso utilizzata quando ci sono problemi di fertilità legati alla qualità degli ovuli o dello sperma, oppure in casi di sterilità inspiegabile. La fecondazione eterologa può essere eseguita tramite inseminazione artificiale o fecondazione in vitro (FIV). È importante notare che le leggi sulla fecondazione eterologa possono variare notevolmente a seconda del paese, quindi è fondamentale consultare un esperto di fertilità o un consulente legale per comprendere appieno le opzioni disponibili.

IVF è un acronimo inglese, sta per In Vitro Fertilization.

La traduzione in italiano è FIVET o FIV.

ICSI è l’acronimo in inglese di Intracytoplasmatic Sperm Injection, ovvero iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo.

FIVET è l’acronimo di Fecondazione In Vitro-Embryo Transfer, ovvero iniezione intracitoplasmatica dello spermatozoo.

La forma contratta è FIV, mentre acronimo inglese IVF.

La coltura della Blastocisti permette di selezionare gli embrioni biologicamente validi in casi selezionati di pazienti con mancato impianto dopo ripetuti tentativi di fecondazione in vitro.

L’assisted hatching è un tipo di micromanipolazione eseguita in vitro attraverso cui una piccola porzione dell’involucro che contiene l’embrione è eliminata per facilitare l’impianto.

L’ICSI prevede un’iniezione intracitoplasmatica di un singolo spermatozoo e permette di risolvere tutti quei casi di infertilità da fattore maschile.

Questa procedura è simile alla FIVET, in quanto è prevista una stimolazione ovarica, il prelievo degli ovociti e la scelta dei migliori spermatozoi. Successivamente gli spermatozoi vengono iniettati nell’ovulo attraverso una piccolissima cannula. Dopo aver ottenuto gli embrioni, vengono lasciati sviluppare per 3-5 giorni e infine vengono trasferiti nell’utero.

Le percentuali di successo della ICSI si aggirano attorno al 20%. Questa procedura è particolarmente indicata nel caso di problematiche legate alla fertilità maschile perché individua e seleziona i gameti maschili prima della fecondazione. Inoltre, uno dei vantaggi della ICSI è la possibilità di congelare dei campioni di sperma da utilizzare in seguito.

La FIVET o embryo transfer è una delle tecniche di fecondazione assistita più diffusa e conosciuta. Si tratta di una complessa procedura costituita da vari passaggi.

Inizialmente vengono somministrati farmaci per la maturazione dei follicoli, che vengono monitorati con ecografia. Quando i valori ormonali hanno raggiunto certi parametri vengono aspirati i follicoli. Il giorno stesso del prelievo ovocitario, avviene il recupero del seme dall’uomo, che viene messo in coltura con gli ovociti. In seguito, dopo 2 o 3 giorni, i follicoli sono posizionati nell’utero.

La FIVET è una procedura a cui possono accedere tutte le coppie in cui il motivo di infertilità sia tubarico o sia causato da patologie cervicali. Nel caso in cui le tecniche di inseminazione intrauterina non funzionassero, si ricorre a questa tecnica di PMA, le cui percentuali di successo sono di circa il 25%.

La tecnica viene utilizzata anche in caso di fallimenti ripetuti di altre tecniche di inseminazione artificiale, in caso di infertilità per cause sconosciute ed in caso di poliabortività senza causa accertata.

Le tecniche FIVET e ICSI si somigliano, ma presentano una differenza fondamentale nel momento del concepimento. Se nella FIVET gli spermatozoi fecondano autonomamente l’ovulo, seppur in laboratorio, nella ICSI, invece, gli spermatozoi necessari alla fecondazione sono inseriti tramite una microiniezione in ciascun ovocita.

1. Inseminazione intrauterina (IUI): la tecnica consiste nell’inserimento di spermatozoi trattati in laboratorio direttamente nell’utero attraverso un sottile catetere. Questa tecnica è spesso utilizzata per coppie con problemi di fertilità legati alla qualità degli spermatozoi.
2. Fertilizzazione in vitro (FIV): la FIV consiste nella stimolazione dell’ovulazione con farmaci, nella raccolta degli ovociti dalla donna e nella fecondazione in laboratorio con spermatozoi del partner o di un donatore. Dopo la fecondazione, gli embrioni vengono trasferiti nell’utero della donna.
3. Iniezione intracitoplasmatica di spermatozoi (ICSI): questa tecnica è simile alla FIV, ma prevede l’iniezione di un singolo spermatozoo direttamente nell’ovocita, invece che la fecondazione naturale.
4. Transfer di embrioni congelati: questa tecnica prevede il congelamento degli embrioni non utilizzati in seguito a un ciclo di FIV e il loro successivo trasferimento nell’utero della donna in un momento successivo.
5. Donazione di ovociti o spermatozoi: in alcuni casi, la donna o il partner maschile possono avere problemi di fertilità che impediscono la raccolta di ovociti o spermatozoi di buona qualità. In questi casi, possono essere utilizzati ovociti o spermatozoi donati per la fecondazione.
6. Gestazione per altri: questa tecnica prevede l’utilizzo di ovociti e/o spermatozoi di una coppia e l’impianto degli embrioni in una madre surrogata (non legale in Italia).
7. Screening pre-impianto (PGS/PGD): questa tecnica prevede l’analisi genetica degli embrioni prima del trasferimento nell’utero della donna, allo scopo di identificare eventuali anomalie cromosomiche o genetiche.

Generalmente chi si rivolge alle tecniche di PMA non può avere figli ed è infertile. Secondo l’Organizzazione mondiale della sanità (OMS) l’infertilità è la condizione in cui vi è un’assenza di concepimento dopo un periodo che va dai 12 ai 24 mesi di rapporti senza protezione. In questo caso, le procedure di PMA possono essere una soluzione e vengono solitamente eseguite con fecondazione assistita omologa, in caso di totale infertilità di uno dei due membri della coppia si può ricorrere alla fecondazione assistita eterologa.